香港验血邮寄可靠吗,染色体异常可以选美国第三代试管婴儿
染色体疾病是一种严重的遗传性疾病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。
随着二胎开放，和生活压力，大龄女性生育宝宝的现象非常普遍，染色体检查就显得格外的重要。临床上染色体检查的目的是为了发现是否有染色体异常、诊断由染色体异常所引起的各种疾病、流产和保证健康宝宝的出生率等。
染色体异常是一种由遗传物质结构或功能改变所导致的疾病，也是导致孕期女性流产的主要原因之一，染色体异常的携带者相当多，大约每200个新生儿中就有1个宝宝的患有染色体异常，新生儿染色体异常通常表现为出生后宝宝的先天发育不良性缺陷或先天性智障、痴呆等，对于这种疾病现在医学界还不能有效的医治。染色体一般不易发生断裂，但当受到某些物理、化学因素的作用和远缘杂交的影响，断裂频率可显著提高。染色体断裂所产生的断片如仍在原来的断裂处重接，则不会出现变异，否则就可能出现4种类型变异。
美国试管婴儿第3代PGS试管技术不仅仅可以筛选性别还可以筛选因染色问题导致的胚胎异常，确保健康胚胎移植。
1、缺失。指染色体断裂的断片发生丢失，缺失的断片如系染色体臂的外端区段，则称顶端缺失;如系染色体臂的中间区段，称中间缺失，缺失的纯合体可能引起致死或表型异常。
2、例如：猫叫综合症便为人类因第5条染色体的短臂缺失而产生的疾病，此种患者哭声似猫叫，其不正常的叫声是由于咽喉构造异常所造成，这种现象于出生后数周即可逐渐改善，其他特点还包括出生时体重轻、生长及发育迟缓、智力不足、小头、低位耳、眼距过宽、肌肉紧结性低、断掌等，经常有喂食困难及呼吸道感染等问题，智商通常不到30;另一病例为第11对染色体缺失而产生，其表现型为肾脏病、智障、眼珠无虹膜等。
2、重复。指某染色体的个别区段重复出现1次或多次，重复使染色体重复区段内的基因数成倍增加，因同源染色体配对不正确，且其间发生互换，造成一条染色体发生缺失，另一条发生重复。种类有前后重复、倒转重复、移位重复，是以重复的那一段染色体连接的位置不同而定的。
3、倒位。指某染色体的内部区段发生180°的倒转，而使该区段的原来基因顺序发生颠倒的现象。倒位的遗传效应改变了倒位区段内外基因的连锁关系，还使基因的正常表达因位置改变而有所变化，倒位杂合体联会时可形成特征性的倒位环，引起部分不育性，并降低连锁基因的重组率。
4、易位。一条染色体与非同源的另一条染色体彼此交换部分区段，称为易位或相互易位。易位的直接后果是使所产生的部分配子含有重复或缺失的染色体，造成不孕不育。
在越来越增多的不孕不育患者中，染色体异常的问题非常常见，如果在孕前检查结果显示染色体已经发生变异，为了宝宝的健康，一定不可选择自然受孕，自然受孕导致不健康宝宝出生的可能性非常大，可以选择美国第三代试管婴儿PGS技术筛查出因染色体异常所形成的异常囊胚，以杜绝因染色体异常给宝宝和家庭带来的痛苦。
如果你有染色体异常，想要生育一个健康的宝宝，那你就需要第三代美国试管婴儿。
泰国三代试管婴儿PGS胚胎染色体筛查
人类有23对染色体，每一条染色体上的DNA片段就是一个基因。23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。一般人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5―6个隐性基因。但是不是所有问题都会影响孩子的健康，也不是所有问题都能够被PGS/PGD技术检出！
染色体问题有多严重？
首先要说明的是，能够顺利出生的健康婴儿其实只是冰山一角，大多数有染色体异常的胚胎都会不着床、流产、或者胎停育，被自然淘汰。99%的流产是胎儿的原因，而不是母体的原因。
据fertilityandsterility发表证实：对15619个母体年龄从21-49岁的囊胚进行调查，其中6168个为正常没有染色体异常。40岁以上染色体异常率为60%，43岁以上异常率竟然高达85%。由此证实43岁以上卵子发育为囊胚的，即使表面看上去正常，级别再高，实际上染色体的异常率高也是不可避免的，这也是高龄妊娠流产率高的原因所在！
哪些疾病与染色体相关？
常见的染色体／基因异常导致的疾病：
染色体数量缺失（非整倍体）：除了性染色体，其他22对染色体都应该是两条，即2倍体。如果哪一号染色体只有1条或者3条（三体），就是染色体数量问题。染色体数量异常导致的遗传病有上百种，典型的如21三体即唐氏综合症、18三体爱德华症、13三体综合症帕套症、5p综合症猫叫综合症、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。
染色体结构异常：每个染色体上有多个基因片段，如果染色体上的基因片段发生易位（T-Translocation）、倒置（INV-Inversion）等问题就是结构异常，常见的如罗氏易位、慢性粒细胞白血病（第22号和第14号染色体易位）、9号染色体倒置等。
基因遗传病：是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病，单基因遗传病有上千种，如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。常见的单基因遗传病，如地中海贫血、进行性肌肉营养不良等。多基因遗传病病种不多但危害较重，如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。
PGS/PGD三代试管
PGS/PGD（Pre-implantationGeneticScreening/Diagnosis），即胚胎移植前染色体检测/遗传诊断，俗称三代试管婴儿。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查和诊断，会提高着床率，降低后期流产和婴儿健康风险。
PGD方案及可检测遗传病：
染色体数量筛查（PGD-PGS）
定义：正常人的23对染色体，每一对都是二倍体，即两条。如果出现单条、三条或多条，就构成了染色体数量异常
检测遗传病：染色体数量异常导致的遗传病有上百种，典型的如21三体即先天愚型（或唐氏综合症）、18三体（爱德华症）、13三体综合症(帕套症)、5p综合症（猫叫综合症）、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。有这些染色体问题的胚胎如果成为胎儿，大多也能够在产检中检查出来。
检测方案：PGD-PGSa-CGH基因芯片，同时也能够知道胚胎性别。
染色体结构筛查（PGD-PGS+染色体易位和倒置检测）
定义：每个染色体上有多个基因片段，如果染色体上的基因片段发生易位（T-Translocation）、倒置（INV-Inversion）等问题就是结构异常，其中平衡易位最为常见。
检测技术：PGD-PGS+染色体易位和倒置检测
基因筛查（单个或多基因筛查）
定义：基因遗传是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病
遗传病：单基因遗传病有上千种，如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。多基因遗传病病种不多但危害较重，如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。
检测技术：对于已找到致病基因的遗传病（如视网膜母细胞瘤）可以做基因筛查；对于未找到致病基因的遗传病（如常见的唇腭裂），目前还无法查出来。
做与不做PGS的考量
如果做PGD/PGS，筛选过的胚胎每次移植成功率可高达67%，着床率高，流产率低，降低孕期风险。
但同时，因为PGD/PGS需要在囊胚上做，而且筛选通过率平均为1/2左右，高龄患者通过率甚至只有1/3-1/4。如果胚胎少，可能会没有可供移植的胚胎。
建议以下人群选择PGS/PGD：
有反复流产病史、曾怀孕胎儿有染色体问题
男方精子质量差碎片率高
准父母任一方已检出有染色体问题或家族遗传史
需要在移植前知道胚胎性别的
如果不属于以上情况，可以不做PGS，绝大部分胚胎即使有染色体异常也会在早期自然淘汰，并不会对母体造成伤害。
PGS常见问题：
Q：做PGS会浪费胚胎吗？
A：泰国采用PGD-PGS检测标准，即关注1－23号染色体是否都是两条，染色体数量是基本正常，而不是基因层面的细小问题。如果数量出现异常会导致胎儿的严重健康问题，比如21号染色体有三条即是唐氏儿。所以PGS会提前识别问题，降低孕期风险，而不会浪费胚胎。
Q：做PGS能在当月移植吗？
A：不可以，因为PGS的染色体提取和检验结果需要2-4周时间，通常将胚胎冷冻后下个月经周期再移植，成功率与鲜胚一样。
Q：做PGS必须是囊胚吗？
A：是的，因为PGS需要提取一两个细胞进行DNA采样，建议培养到囊胚阶段，采样时对胚胎伤害小。
Q：可以做基因层面的筛查吗？
A：可以，泰国医院提供最全面的染色体和基因筛查方案（PGS、a-CGH、NGS等）。基因检测需要结合患者的遗传病史，并且患者需要提供致病染色体携带者的检测报告。
女性染色体异常可以做试管婴儿吗成功率高吗
染色体异常可以正常怀孕，也可以做试管婴儿，但成功率因人而异因症而异。因为影响成功率的因素有很多，其中包括技术、医生的经验、医疗设备等。此外，每个患者的身体状况都不同，所以成功率也都不一样。
研究表明，在生育过程中，如果女方染色体异常，很可能会遗传给下一代。
如果是一对染色体异常，那后代也会遗传同样异常的基因，从而导致胚胎染色体异常，影响宝宝未来的健康。
相反，如果只是一条染色体异常，那遗传给后代的几率是1/2，也就是说有一半概率会遗传到异常的基因。
每一对染色体或遗传基因在细胞减数分裂时会彼此分离，在进入不同子细胞中，不同对的染色体或遗传因子自由组合，所以很可能会将异常的染色体遗传给胎儿，导致生出畸形儿。
所以，如果女方染色体异常，比较建议通过第三代试管婴儿解决生育难题，避免后代出现同样的问题。此外，第三代试管婴儿技术也可以有效规避染色体异常，保障宝宝健康。
据专家表示，现在的医学领域并没有治疗染色体疾病的有效方法，所以，一旦发生染色体疾病，很可能会影响到后代健康。所以，对于染色体异常，各位患者一定要引起重视，之后再通过第三代试管婴儿治疗，这样可以避免染色体异常情况，从根源上保障宝宝的健康，实现优生目标。
染色体异常虽然对生命没有什么威胁，但却会大大影响后代的身体健康。所以，如果你是染色体异常患者，就尽量早点借助试管技术助孕，以免错过最佳生育时间。
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