香港验血找哪个诊所预约,三代试管婴儿遗传病
试管婴儿三代能避免哪些遗传病
试管婴儿就是采用人工方法让卵细胞和精子在体外受精，并进行早期胚胎发育，然后移植到母体子宫内发育而诞生的婴儿。试管婴儿技术的发展第一代：1978年英国专家steptoe和Edowrds定制了世界上第一个试管婴儿，被称为人类医学史上的世界首个试管婴儿奇迹。试管婴儿技术是体外受精———胚胎移植等人工助孕技术的俗称，是一项结合胚胎学、内分泌、遗传学以及显微操作的综合技术，在治疗不孕不育症的方法中最为有效。它是将精子和卵子置于体外利用各种技术使卵子受精，培养几天后移入子宫，使女性受孕生子。第二代：1992年由比利时Palermo医师及刘家恩博士等首次在人体成功应用卵浆内单精子注射（ICSI），使试管婴儿技术的成功率得到很大的提高。国内医学界将ICSI称为第二代试管婴儿技术。ICSI不仅提高了成功率，而且使试管婴儿技术适应症大为扩大，适于男性和女性不孕不育症。第二代技术发明后，世界各地诞生的试管婴儿迅速增长，每年美国出生的试管婴儿有5万名。第三代：随着分子生物学的发展，近年来，在人工助孕与显微操作的基础上，胚胎着床前遗传病诊断（PGD）开始发展并用于临床，使不孕不育夫妇不仅能喜得贵子，而且能优生优育。第三代试管婴儿先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向新的极限——第一代试管婴儿技术，解决的是因女性因素引致的不孕；第二代试管婴儿技术，解决因男性因素引致的不育问题；而第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的，它从生物遗传学的角度，帮助人类选择生育最健康的后代，为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。目前中国第三代试管婴儿技术完全成熟，以庄广伦教授为首的生殖医学中心是我国进行第三代试管婴儿的临床应用的惟一科研单位。第三代试管婴儿技术能够实现优生的原理：因为生殖医学中心会为每一对选择试管婴儿技术生育儿女的夫妇，在试管中培育出若干个胚胎，在胚胎植入母体之前，按照遗传学原理对这些胚胎作诊断（此方法简称PGD），从中选择最符合优生条件的那一个胚胎植入母体。这种符合优生条件的胚胎是这样被筛选出来的：人类某些遗传病如X性连锁疾病，是有选择地在不同性别的后代身上发病的。以血友病的男性患者为例，一般来说他的儿子是正常的；而女儿或正常或携带血友病基因的概率各占一半（血友病基因携带者一般不会发病）；血友病患者如是女性，那她的儿子会发病，而她的女儿携带正常或血友病基因的概率各占一半。营养不良、色盲等遗传病的优生原理与血友病相同。只要了解这种遗传特征，就可以对试管培育的胚胎细胞进行基因检测，选择无致病基因的胚胎植入子宫，从而避免遗传病孩出生。人类很多遗传性疾病都可以使用这种PGD方法避免遗传给后代，譬如地中海贫血、先天愚型等等。两对夫妇权衡利弊，作出两个不同的决定：一对同意采用第三代试婴技术选择生女孩；一对心存侥幸，不想采用此技术，还想搏一搏生个男孩，但可以肯定，生下的男孩如前胎男孩一样，仍是血友病患者。类似后一种情况庄广伦遇到很多，他说：“尽管现代科技已可通过基因技术避免一些遗传病，但有的人在生男生女问题上传统观念仍然根深蒂固。”
第一、二、三代试管婴儿技术有什么区别，哪个更好
一代试管婴儿（体外受精—胚胎移植）
精子和卵子取出后，卵子和经过优化处理后的精子在体外共同培养，自由结合后实现受精，最终发育成胚胎的过程。
适用人群：对输卵管阻塞、排卵障碍、子宫内膜异位症、不明因素等导致不孕的患者。
二代试管婴儿（卵胞浆内单精子注射）
通过卵胞浆内单精子显微注射技术，人工将精子注射入卵胞浆内实现受精，达到助孕目的。
适用人群：严重少弱畸形精子症、附睾或睾丸取精、逆行射精、精卵在自然状态下不结合的患者。
三代试管婴儿（胚胎植入前遗传学筛查）
指经体外受精发育而的胚胎在行移植前，取胚胎的遗传物质进行遗传学诊断分析，排除染色体或基因异常胚胎，筛选出健康胚胎植入子宫，防止遗传病传递的方法。
使用人群：反复自然流产、家族遗传病史、有生育过遗传病患儿的患者
具体还是要看患者适合哪种试管方式，依据医生指示。
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中国研究发现一种新遗传病，对试管婴儿手术者有影响
上海复旦大学生物医学院和交通大学医学院团队在最近发表的研究中发现了一种新遗传病——卵子死亡。
这项研究发表在《科学》期刊的子刊《科学转化医学》上。卵子死亡是指一些患者卵子取出体外放置或受精后一段时间，出现功能退化并死亡的现象。参与研究的复旦大学医学研究院王磊教授表示，这种新发现可以帮助患者对病情进行更清晰的分析和诊断。
研究团队是通过研究细胞通道蛋白PANX1发现的这种遗传病。PANX1对细胞是否能正常发生生理作用起着关键作用，常与炎症、感染、局部缺血等症状有关。此次发现的新型病变是PANX1通过影响细胞蛋白糖基化、激活通道等功能对正常生理功能产生的影响。
细胞蛋白糖基化是指在酶的控制下使蛋白质或脂质附加上糖类的过程，在这一过程中蛋白质成为了糖蛋白。糖蛋白广泛存在于细胞膜、细胞间质、血浆和粘液中，对蛋白质稳定、抵抗蛋白酶水解等有重要作用。体现在生物学上的功能之一就是对细胞或分子进行生物识别，卵子受精时精子就需要识别卵子细胞膜上相应的糖蛋白。
卵子死亡属于一种新的孟德尔显性遗传病及糖基化疾病。孟德尔遗传病又被称作为单遗传病，这类遗传病只需要单个基因出现变异就可以引起发病，是一种罕见的遗传病，发病率较低，但又有较强的家族聚集性。常见的孟德尔遗传病有白化病、色盲等。
在研究中，中国共发现4位家族患者患有有此类遗传病。在一例患者症状中，卵子取出20小时内还未受精就出现了发黑、萎缩和退化的情况。这种病症具体是由什么原因和生理机制导致的还没有结论。
从具体的症状来看，这类遗传病仅对需要进行试管婴儿手术的患者有影响。研究团队表示，接下来会根据研究中建好的模型来探索治疗方案。
题图：GeneticEngineeringandBiotechnologyNews
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